WDR26 генийн нийлэгжилтийн дутмагшил нь нүүрний гадна төрхийн гажигийг үүсгэдэг
PHILADELPHIA, Pa., USA: Судлаачид тун саяхан оюуны хомсдол, саажилт, хэвийн бус алхаа гишгээ ба нүүрний хэлбэр төрхийн илт мэдрэгдэм гажигийн шинж тэмдэгээр хавсран илэрдэг нэгэн маш ховор удамшлын шалтгаант эмгэгийн олж илрүүлээд байна. Одоогоор нэр өгч амжаагүй байгаа энэхүү удамшлын эмгэг үүсдэг шалтгаануудын нэгээр WDR26 генийн өөрчлөлтийг нэрлээд байна.
“Одоогоор бид яг ийм илт мэдрэгдэм шинж тэмдгүүдтэй 15 хүнийг тогтоогоод байгаа ч энэхүү мэдээлэл анагаах ухааны хүрээлэлд нэвтэрсэнээр илүү олон өвчтөн илрэнэ гэж үзэж байна” гэж АНУ-ын Филадельфи хотын Хүүхдийн төв эмнэлгийн удам зүй судлаач, судалгааны багийн ахлагч Dr. Matthew Deardorff хэлж байна. “Одоогоор манай судалгаа маш эрт үе шатандаа байгаа ч бид энэхүү судалгаагаар үргэлжлүүлсэнээр энэхүү шинж тэмдгийн тухай эмнэлзүйн болон шинжлэх ухааны мэдлэг мэдээлэл нэмэгдэж өвчтөний гэр бүлийнхэнд энэ эмгэгийн талаар илүү сайн тайлбарлаж өгч чаддаг болно гэж үзэж байна” гэж тэрээр нэмж хэллээ.
Энэ удаагийн судалгааг судлаачид 2–34 насны 15 өвчтөний мэдээлэл дээр үндэслэж хийгээд байна. Судалгаанд хамрагдсан бүх өвчтөнүүд бага зэргээс хүндэвтэр хүртэл хөгжлийн бэрхшээл, саажилт, өөр хоорондоо төстэй нүүрний гажиг (өргөн ам, дээд уруул буйл нь урагш төвийсөн, өргөн шанаа, хамрын үзүүрийн өргөсөлт) илэрсэн байна. Дийлэнх нь алхаа гишгээ хэвийн бус. Бүх 15 өвчтөнд энэхүү удамшлын эмгэг нь de novo мутаци хэлбэртэй буюу өндгөн эс юмуу үрийн шингэнд явагдсан өөрчлөлтөөс шалтгаалсан. Учир нь өвчтөний гэр бүлийн хүмүүст энэ төрлийн эмгэг илрээгүй.
Dental Tribune Online-д өгсөн ярилцлагадаа Dr. Matthew Deardorff одоогоор судалгааны мэдээлэл хязгаарлагдмал хүрээнд байгаа ба өвчтний нүүр төрхийн өөрчлөлтийг тайлбарлахад маш олон төрлийн обьектив шалгуур дутуу байгаа гэнэ. “Ихэнх тохиолдлуудад ам өргөн, уруул огтор. Үүний зэрэгцээ шүд голдуу урагшаа төвийсөн, зарим тохиолдолд шүд өргөн, буйл шүдтэйгээ хамт урагш түрсэн. Үүнийг бид дээд уруулын богиносолт болон хоншоорын уртсалтын улмаас үүссэн хавсарсан шинж тэмдэг гэж үзэж байгаа” гэж тэрээр тайлбарлалаа.
Филадельфийн Хүүхдийн Төв Эмнэлэг ба олон улсын хамтарсан судалгааны баг одоогоор уг хам шинжийн үйл зүйн илүү дэлгэрэнгүй шинж тэмдэг, түүний шалтгаан болж буй механизмыг олж илрүүлэхээр ажиллаж байна. Хэдийгээр судалгааны олон шинж тэмдгүүд нь судалгаа, туршилтын шатанд явж байгаа ч WDR26 генийн ялгаралт багасах haploinsufficiency өөрчлөлт нь олон төрлийн дохиолол дамжуулах зам болон эсийн үйл ажиллагааг өөрчилсөнөөр энэ эмгэг төрхийг үүсгэхэд хүргэж байна гэж судлаачид үзэж байна.
Филадельфийн Хүүхдийн Төв Эмнэлэг одоогоор энэ ховор төрлийн эмгэгийн эмнэлзүйн мэдээллийн баз үүсгэх зорилгоор бүртгэл эхлүүлээд байгааг Matthew Deardorff эмч дуулгалаа. “Энэхүү нээлт нь WDR26 генийн улмаас яагаад оюуны хомсдол болон саажилт үүсдэгийг ойлгоход чиглэгдсэн анхны алхам. Судалгааны дараагийн үе шатанд энэ эмгэг үүсгэж байгаа биологийн хүчин зүйлсийг сайтар ойлгож авсанаар эмгэг бүхий эдгээр хүүхдүүдэд хийгдэх эмчилгээны аргачлалыг боловсруулна” гэж тэрээр хэллээ.
Энэхүү судалгаа нь “WDR26 haploinsufficiency causes a recognizable syndrome of intellectual disability, seizures, abnormal gait, and distinctive facial features,” гарчигтайгаар American Journal of Human Genetics сэтгүүлийн 7-р сарын дугаарт нийтлэгдсэн байна.
